Поимник по биохемија

3’-бочен регион - ДНА-секвенца лоцирана низводно (во 3’ насока) од генот, не се наоѓа во зрелите мРНА-молекули, но, влијае врз формирањето на нивните 3’-краеви. Овој регион може да содржи засилувачи (енхенцери) и други секвенци со кои се врзуваат регулаторни протеини.

3’непреводлив регион (3’ -УТР) - дел од генот кој се транскрибира во мРНА и станува нејзин 3’-крај, но, не содржи секвенца што кодира протеини. Иако самиот не подлежи на транслација, овој регион содржи секвенца неопходна за додавање на полиаденилатната опашка - полѕ(А) на 3’ крајот од мРНА-молекулите, а може да влијае и врз ефективноста на транслацијата на мРНА или врз нејзината стабилност.

5’-бочен регион - ДНА-секвенца лоцирана спротиводно (во 5’ насока) од генот која не се транскрибира во мРНА. Во овој регион се наоѓа промоторот, а може да има и енхенцер и други секвенци на кои се врзуваат протеини (транскрипциски фактори).

5’-непреводлив регион ( 5’-УТР) - дел од генот кој се транскрибира во мРНА и станува нејзин 5’-крај, но, не содржи секвенца што кодира протеини. Иако самиот не подлежи на транслација, овој регион содржи секвенци кои можат да влијаат врз ефективноста на транслацијата или врз стабилноста на мРНА-молекулите.

А

авторадиографија - техника при која макромолекулите во микроскопски пресек или електрофоретски гел се визуализираат преку радиоизотопи по што се експонира рендгенски филм.

автозом - кој било хромозом освен половите хромозоми (X и Y). Луѓето, на пример, имаат 22 пара на автозомни хромозоми.

агароза - хидролитички дериват на природниот агар-агар од кој може да се формира гел што се користи за електрофоретско раздвојување на нуклеински киселини

аденин (А) - пуринска база која се спарува со тимин од комплементарната верига во ДНА-хеликсот.

аденозин - нуклеозид чија азотна база е аденин.

акриламид - мономер кој заедно со бис акриламид и со соодветни катализатори формира полиакриламиден гел што се користи за електрофоретско раздвојување на макромолекули.

алел - алтернативна форма на ген во определен генетски локус. Кај диплоидните организми, едниот од двете алели се наследува од мајката, а другиот од таткото. Различните алели предизвикуваат варијации во наследните карактеристики, какви што се бојата на очите или крвните групи кај различни индивидуи.

алогеничност - термин за две генетички различни единки од ист вид. На пример, освен монозиготните (еднојајчани) близнаци, сите луѓе се алогенични.

алтернативен сплајсинг - процес при кој се формираат различни мРНА-молекули од ист примарен транскрипт. Овој процес настанува со различно сплајсирање на примарниот транскрипт во една иста клетка или во различни ткива на организмот.

Алу-елемент - најчестата репетитивна ДНА-секвенца која е дисперзирана низ хуманиот геном со стотици илјади копии со што опфаќа околу 11% од вкупната геномска ДНА. Овој елемент има должина од околу 300 нуклеотиди, а името го добил според рестрикциската ендонуклеаза која го препознава и го пресекува.

амплификација - умножување на ДНА-молекулот во поголем број идентични копии. Во лабораториски услови амплификацијата најчесто се врши ин витро преку молекуларно клонирање или ин виво со полимеразната верижна реакција (ПЦР).

ампликон (ПЦР продукт) - ДНА-сегмент амплифициран во огромен број идентични копии со полимеразната верижна реакција (ПЦР) или со молекуларно клонирање.

амплимер - регион од ДНА-молекулот кој се амплифицира со полимеразната верижна реакција (ПЦР). Регионот е дефиниран со парот на иницирачки олигонуклеотиди (прајмери)

Arabidopsis thaliana - цветно растение од фамилијата Brassicaceae кое има мошне мал геном (околу 140 Мб) и речиси не содржи репетитивна ДНА. Арабидопсис е најчесто користен виш растителен модел во генетиката поради кусиот репродуктивен циклус, природното самоопрашување и присуството на пет мали хромозоми.

асемблирање - склопување на секвенците од повеќе преклопувачки ДНА-фрагменти во точен редослед, како што се нативно распоредени во хромозомите. Асемблирањето е една од најважните операции при геномското секвенционирање.

Б

базен (нуклеотиден) пар - два комплементарни нуклеотида од двете вериги на ДНА поврзани со водородни врски.

бактериофаг - видете фагбактериски вештачки хромозом (bacterial artificial chromosome, BAC)  - вектор синтетски конструиран од Ф плазмидот со помош на генетски инженеринг. Се користи за клонирање на големи ДНА-фрагменти со должина од 100 до 200 кб (илјадници базни пара).

БЛАСТ - компјутерска програма за идентификација на хомологни (слични) гени или на ДНА-секвенци од различни организми (споредување на генот за некој ензим кај Homo sapiens, Drosophila melanogaster и Cenorabditis elegans, на пример).

В

вектор - молекуларно „возило“ кое се користи при клонирањето за трансформација на клетките со егзогена (туѓа) ДНА. Најчесто користени вектори се природните или генетски модифицирани плазмиди, бактериофази, вируси, како и синтетските вектори - космиди, фагемиди и вештачки (артифициелни) хромозоми.

вестерн блотинг (Western blotting) - техника при која протеинските молекули најпрво се раздвојуваат електрофоретски, се пренесуваат врз нитроцелулозна или друга мембрана и се визуализираат со обележано специфично антитело.

вирус - безклеточен биолошки ентитет кој во инфицираните клетки има свој репродуктивен циклус. Поедноставено, вирусите се состојат од нуклеински киселини пакувани во обвивка од протеини и други молекули.

Г

ген - фундаментална структурна и функционална единица на наследувањето; наследна детерминанта на фенотипот. Во молекуларно-генетска смисла, генот е составен од целокупната ДНА-секвенца која е вклучена во кодирањето на полипептиди или функционални РНА-молекули (тРНА и рРНА). Во состав на генот се и контролните регулаторни секвенци (промотори) неопходни за транскрипција, бочните и непреводливите региони и интроните.

геном - целокупниот генетски материјал на определен биолошки ентитет. Во потесна смисла, обично се однесува на нуклеарниот (хромозомски) геном, додека посебно се означуваат митохондрискиот или хлоропластниот геном.

геномика - научна дисциплина која ги проучува структурата, функцијата и еволуцијата на целокупните геноми од организмите, користејќи ги методите на молекуларно карактеризирање и клонирање.

геномска библиотека - колекција на ДНА-клонови што содржат фрагменти од целокупниот геном на испитуваниот организам.

геномска ДНА- целокупната ДНА во определени клетки на организмот, вклучувајќи ги и нефункционалните и репетитивните ДНА-секвенци.

генотип - вкупниот сет на гени во една клетка или организам.

гласничка РНА (мРНА)- тип на информациски РНА-молекули кои настануваат по процесирањето на примарниот РНА-транскрипт. Кај еукариотите, секвенците кои одговараат на интроните се отстранети од зрелата мРНА, а освен тоа присутна е 7-метилгуанозинска „капа“ на 5’- и полиаденинска „опашка“ на 3’-крајот.

гуанин (Г, Г) - пуринска база која се спарува со цитозин.

гуанозин - нуклеозид чија азотна база е гуанин.

гуанозинска „капа“ (цап, 7-мГ цап) - 7-метилгуанозински остаток присутен на 5’-крајот од мРНА-молекулите.

Д

ДДГЕ - (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis, гел-електрофореза со денатурирачки градиент) - метод за детекција на мутации и полиморфизми во амплифицирана ДНА преку разликите во подвижноста при електрофореза во гел со растечки градиент на хемиски денатурант.

деоксирибонуклеаза (ДН-аза) - ензим кој дејствува хидролитички врз ДНА-молекулите и со тоа ги разградува.

делеција - губење на сегмент од хромозомскиот материјал. На ниво на ДНА, делецијата се дефинира како отсуство на еден или на поголем број нуклеотиди кои нормално се присутни во ДНА-молекулот од дивиот тип.

денатурирачка електрофореза - техника за електрофоретско раздвојување на макро-молекулите во денатурачки услови. Притоа, ДНА-молекулите патуваат како едноверижни, а протеините како денатурирани, линеаризирани молекули без секундарна, терциерна и кватернарна структура.

див тип (wild type, wt) - нативен, немутиран генотип или фенотип кај биолошките организми кој се наоѓа кај поголемиот број на индивидуи од определен вид во природата или во нормални лабораториски услови.

ДНА-полимераза - ензим кој ја катализира синтезата на нова ДНА-верига од ДНА-урнек. Покрај синтезата на ДНА, некои ДНА-полимерази имаат и нуклеазна активност.

доминантен алел - чија фенотипска карактеристика се експримира и во хетерози-готна и во хомозиготна состојба. При хетерозиготна состојба, доминантиот алел целосно ја потиснува експресијата на рецесивниот алел.

Е

егзон - еден или повеќе континуирани нуклеотидни секвенци од генот кои директно кодираат протеини. Секвенците на егзоните не се отстрануваат од примарниот транскрипт, па, се присутни во мРНА молекулите. Кај еукариотите, речиси, сите гени содржат повеќе егзони раздвоени со интервенирачки секвенци (интрони).

егзонуклеаза - ензим кој катализира разградување на фосфодиестерските врски на полинуклеотидот, почнувајќи од еден од неговите краеви (5’ или 3’). На пример, егзонуклеазата III ја разградува исклучиво двоверижната ДНА од спротивните 3’-краеви од двете вериги.

екстракција - процедура на издвојување на определени супстанција од хетерогена смеса. Во молекуларната биологија обично се однесува на екстракција на нуклеинските киселини (ДНА или РНА) од хомогенизиран биолошки материјал. Екстракцијата се заснова на разликите во физичко-хемиските својства меѓу молекулите кои се издвојуваат и преостанатите молекули.

електрофореза - електрохемиски процес на движење на макромолекулите (нуклеински киселини и протеини) во електрично поле. Раздвојувањето се заснова врз разликите во електростатскиот полнеж и/или големината на макромолекулите со што варира брзината на нивното движење низ електрофоретскиот медиум. Се користи за раздвојување и пречистување на макромолекулите, од што произлегуваат изразите аналитичка и препаративни електрофореза, соодветно.

ендонуклеаза - ензим кој катализира разградување на фосфодиестерските врски на полинуклеотидот од која било позиција, освен од краевите. Најчесто нуклеазната активност на овие ензими е ограничена со присуство на определена секвенца и во тој случај се означуваат како рестрикциски ендонуклеази.

З

засилувач (енханцер) -цис-регулаторна ДНА-секвенца која го зголемува нивото на транскрипција на генот врз кого влијае. Засилувачите се наоѓаат 5’, 3’ или меѓу самата кодирачка секвенца на генот. Можат да дејствуваат од големи растојанија (десетици илјади базни парови) врз експресијата на гените. Засилувачите се често специфични за ткивата, резултирајќи со експресија на различни гени во различните ткива на вишите организми.

И

извор на репликацијата - оригин (реплицатион оригин) - регион во ДНА-молекулите (во хромозомите и во векторите) каде започнува раздвојувањето на двете комплемен-тарни вериги и започнува репликацијата на ДНА.

информациска РНА - класа на РНА-молекули која ги опфаќа примарните РНА-транскрипти и зрелите мРНА-молекули.

иницијациски (старт) кодон - триплет на нуклеотиди кој кодира почеток на транслацијата на протеинот. Кај еукариотите, тоа е обично првиот АУГ-кодон лоциран околу 30 нуклеотиди во 5’-насока од местото на започнување на транскрипцијата (секвенцата за „капирање“).Соседните секвенци околу иницијацискиот кодон се, исто така, важни и можат да придонесат првиот АУГ-кодон да биде пропуштен при скенирањето од страна на рибозомот, по што полипептидната синтеза запо-чнува од следниот АУГ-кодон.

интрон (интервенирачка секвенца) - ДНА-сегменти со нејасна функција и со различна должина кои не кодираат полипептиди, но, се наоѓаат меѓу егзоните на гените. Иницијално се транскрибираат, но, подоцна се отстрануваат од примарниот РНА-транскрипт со процесот на сплајсинг. Се претпоставува дека интроните можат да имаат улога во создавањето на генетскиот диверзитет.

Ј

јадренце (нуклеолус) - органела во јадрото (нуклеус) која содржи рРНА-молекули. Во хромозомските региони структурно асоцирани со нуклеолусот се наоѓаат ДНА-сегменти што содржат амплифицирани, мултипли копии на гените за рРНА.

К

кватернарна структура - структурно и функционално организирање на протеинските субединици во мултимери, ковалентно врзни со дисулфиднимостови.

киназа - ензим кој катализира трансфер на g--фосфатната група од аденозин трифосфат (АТП) врз 5’-хидроксилната група од нуклеинските киселини или врз соодветна група од протеинските молекули.

Кленоу (Klenow) фрагмент - изолирана бактериска ДНА-полимераза која е модифицирана со цел да ја задржи исклучиво својата ДНА-полимеразна (синтетска) способност, елиминирајќи ја 5’→3’ егзонуклеазната активност.

клон - во молекуларно-генетска смисла, клонот е група од генетски идентични индивидуи или клетки добиени со асексуално размножување на ист претходник.

комплементарна ДНА (цДНА) - ДНА-молекул добиен со реверзна транскрипција од РНА-урнек. Ензимската синтеза на цДНА се врши со РНА-зависна ДНА-полимераза наречена и реверзна транскриптаза (РТ).

конгенитален - вроден фенотип, најчесто некое заболување или патолошка малформација или слична карактеристика. Конгениталните заболувања најчесто се наследни, но, постојат и многу исклучоци кога причината за нивното настанување не е генетско, туку е резултат на негативни влијанија на определени тератогени агенси или други фактори во текот на бременоста. За споредба, видете наследни

контиг - два или повеќе линеарни ДНА-фрагменти распоредени во континуирана низа врз основа на преклопување на секвенците од краевите на фрагментите.

Козакова (Козак)секвенца - консензусна нуклеотидна секвенца во геномите на вишите еукариоти, особено кај цицачите, непосредно пред иницијацискиот кодон. Се смета дека Козаковата секвенца во зрелите мРНА-молекули има улога на место за врзување на рибозомот.

Л

локус - хромозомска локација на некој ген. Диплоидните организми имаат по две алели за секој генски локус сместени на двата хомологни хромозома. Исклучок се хаплоидните полови хромозоми (на машките единки кај цицачите) кои имаат само по еден алел од определен локус.

М

мали нуклеарни РНА-молекули (снРНА, смалл нуцлеар РНА)-се наоѓаат во јадрото и не учествуваат директно во синтезата на протеините, но, се инволвирани во сплај-сингот на мРНА. Имаат должина од 90 до 300 нуклеотиди.

мали нуклеоларни РНА-молекули (сноРНА, смалл нуцлеолар РНА)-лоцирани се во ре-гионот на нуклеолусот и учествуваат во процесирањето и хемиското модифици-рање на прекурзорите на рибозомскитеРНА-молекул

маркер за селекција - ген за резистенција кон антибиотици присутен во плазмидите со кој се врши селекција на рекомбинираните бактериски клетки во кои се размножуваат овие плазмиди.

матична ДНА (или РНА) - полинуклеотидна верига која има улога на урнек врз кој се врши синтеза на комплементарни, антипаралелни молекули на ДНА (или РНА).

митохондриска ДНА (мтДНА) - циркуларни двоверижни ДНА-молекули присутни во103 до 104копии во секоја митохондрија. Митохондрискиот геном кај цицачите е со должина од 16,5 илјади базни пара и кодира 13 полипептиди, две рибозомски и 22 транспортни РНА-молекули.

молекуларно клонирање - процес на ин виво амплификација преку создавање на голем број идентични копии на некој ген, негов дел или друга ДНА-секвенца. Клонирањето се врши со инсерција на ДНА-фрагментот во соодветен вектор (плазмид, бактериофаг, космид, вирус или вештачки хромозом).

мРНА - видете гласничка РНА

мутација - генските мутации се промени (варијации) во нуклеотидната секвенца кои можат да предизвикаат разни заболувања и фенотипски промени, а настануваат спонтано или се индуцирани од надворешни фактори-мутагени. Обично мутациите се присутни во помалку од 1% кај индивидуите од определена популација, по што се разликуваат од полиморфизмите.

Н

несинонимни (missense) мутации - нуклеотидни супституции кај кои мутираниот кодон резултира со различен аминокиселински остаток во однос на дивиот тип при што обично се губи или се менува функцијата и структурата на протеинот кодиран од мутираниот ген.

неутрални или синонимни мутации - нуклеотидни супституции кај кои мутираниот кодон резултира со различна, но, функционално еквивалентна аминокиселина при што обично не се менува функцијата или структурата на протеинот кодиран од мутираниот ген.

northern blotting - техника при која РНА-молекулите се раздвојуваат електрофоретски, се пренесуваат врз најлонска или нитроцелулозна мембрана и се визуализираат со обележана комплементарна ДНА или РНА-сонда.

нуклеаза - ензим кој катализира разградување на фосфодиестерските врски на нуклеинските киселини. Според дејството врз полинуклеотидот, се означуваат како ендо- или егзонуклеази. Имаат исклучително важна улога во генетскиот инженеринг и во молекуларната биологија.

нуклеотид - основен градбен блок во ДНА и во РНА-молекулите. Нуклеотидот е составен од ковалентно поврзана азотна база (пуринска или пиримидинска), шеќер (деоксирибоза кај ДНА, рибоза кај РНА) и фосфатна група.

нуклеозид - азотна база (пуринска или пиримидинска), ковалентно врзана со шеќер

П

пиримидин - тип на азотна база. Во ДНА-молекулите пиримидински бази се тимин и цитозин. Кај РНА-молекулите, наместо тимин се наоѓа урацил.

полиаденилација - процес на додавање на 50 до 300 аденински нуклеотиди кои формираат полиаденинска „опашка“ на 3’-крајот од примарниот РНА-транскрипт.

полиморфизам - варијација во нуклеотидната секвенца која може, но, и не мора да предизвика фенотипски промени, но, која е присутна кај повеќе од 1% кај индивидуите во определена популација.

полилинкери - низи специфични рестрикциски позиции (места) кои се повторуваат едно по друго во определен регион на плазмидите и се подобно место за инсерција на егзогената (туѓа) ДНА при молекуларното клонирање.

прајмер (иницирачки олигонуклеотид, пример) - едноверижен олинуклеотид со должина од 18 до 30 нуклеотиди кој може да анилира со комплементарната секвенца од матичната ДНА при репликацијата. Прајмерите се неопходни за иницирање на активноста на ДНА-полимеразите кои вршат синтеза почнувајќи од 3’-крајот на анилираниот прајмер. Во лабораториски цели, прајмерите се користат кај полимеразната верижна реакција (ПЦР).

примарен транскрипциски продукт (примарен, иницијален, непроцесиран транскрипт)РНА-молекулот непосредно по транскрипцијата од ДНА урнекот. Покрај кодирачките секвенци за полипептидна синтеза, во примарниот транскрипциски продукт се препишани и секвенците од интроните, од бочните и од непре-водливите региони.

примарна структура - кај нуклеинските киселини се однесува на нуклеотидната секвенца (линеарниот редослед на нуклеотиди) во ДНА или РНА-веригата, додека кај протеините на аминокиселинската секвенца (редоследот на аминокиселинските остатоци) во полипептидната верига.

продолжувачки (сенсе) мутации - нуклеотидни супституции со промена на терминацискиот кодон во кодирачки. Поради тоа транслацијата продолжува се до следниот терминациски кодон, па, настанува абнормално долга полипептидна верига.

промотор - регион од ДНА-молекулот за која се врзува РНА-полимеразата при генската транскрипција.

протеазом - молекулска машина составена од поголем број протеински молекули чија основна функција е деградација на протеините кои се обележани со убиквитин.

протеом - целокупниот збир на протеини синтетизирани од клетката, од организмот или од клеточна популација.

протеомика - научна дисциплина во која се проучува целокупниот збир на протеини синтетизирани од клетката, од организмот или од клеточна популација.

пурин - тип на азотна база. Во ДНА и РНА-молекулите, пурински бази се аденинот и гуанинот.

ПФГЕ (Pulse Field Gel Electrophoresis, гел-електрофореза во пулсно поле) - техника на електрофореза на ДНА-молекули при која насоката на електричното поле периодично (пулсно) се менува. Се користи за раздвојување на големи ДНА-фрагменти и на цели хромозоми, со должина од 1, па, се до 10 милиони базни парови (1до 10 Mbp).

Р

рамка на читање (англ. реадинг фраме) - ДНА-секвенца која е определена со редоследот на триплетите на бази (кодони), почнувајќи од иницијацискиот (старт) кодон и завршувајќи со терминацискиот (стоп) кодон.

реверзна транскриптаза (РТ) - ензим кој врши синтеза на ДНА според РНА-урнек и е карактеристичен за некои вируси (ретровируси) а во лабораториски цели се користи при реверзно-транскриптазната полимеразна верижна реакција (РТ-ПЦР).

рекомбинација - кај молекуларното клонирање тоа е процес на инсерција на егзоген (туѓ) ДНА-молекул во автономно реплицирачки вектор. Во поширока генетска смисла, рекомбинацијата се одвива кај диплоидните или делумно диплоидните организми и резултира со нови гени или хромозомски комбинации кои не се присутни во клетката или во нејзините прогенитори. Рекомбинацијата се однесува и на процесот на размена на генетски материјал (crossing-over) меѓу хомологните хромозоми во текот на мејозата.

репетитивна ДНА - геномите на вишите организми содржат повеќе од 50% репетитивни секвенци без позната функција. Меѓу нив се репетитивните секвенци во центромерниот хроматин и репетитивните тандем-секвенци со различна должина (VNTR), но, најголем дел (повеќе од 45%) се однесува на транспозоните и ретро-транспозоните. Во потесна молекуларно-генетска смисла, во репетитивната ДНА се класифицирани и функционални секвенци, како што се фамилиите на гени дисперзирани по геномот (за актин, хистони и други), гените присутни во тандем (за рРНА), како и функционалните, но, некодирачки секвенци (теломерни репетиции).

рецесивен алел - чијшто фенотипски ефект не се манифестира во хетерозиготна состојба.

рибонуклеаза (РН-аза) - ензим кој дејствува хидролитички врз РНА-молекулите и со тоа ги разградува.

рибонуклеинска киселина (РНА) - едноверижен, многу ретко двоверижен полинуклеотид граден слично како ДНА. За разлика од деоксирибозата кај ДНА, воРНА-молекулите е присутен шеќерот рибоза, а наместо тимин, во РНА е присутен урацил.

рибозомска РНА (рРНА) -РНА-молекули кои учествуваат во структурата и во функцијата на рибозомите, а со тоа и во клеточната транслаторна машинерија. Од сите РНА-молекули во еукариотските клетки, класата на рРНА е присутна во највисока концентрација. Кај прокариотите се наоѓаат три типа на рРНА молекули, означени според Сведберговиот коефициент на седиментација: 16С, 5С и 23С. Кај еукариотите има четири типа рРНА: 18С, 5,8С, 28С и 5С. Гените за рРНА кај еукариотските организми се наоѓаат во ДНА-регионите означени како нуклеоларни организатори.

РНА-интерференција - молекуларен механизам за потиснување на генската експресија на посттранскрипциско ниво кој е широко распространет низ биолошките организми. Се означува и како PTGS (од англ. posttranscriptional gene silencing).

РНА-полимераза - ензим кој ја катализира синтезата на РНА-веригата од ДНА-урнек, односно ја врши транскрипцијата (препишувањето). Прокариотите имаат само еден тип на РНА-полимераза. Кај еукариотите, транскрипцијата на структурните гени кои кодираат протеини ја врши РНА-полимеразата II, додека РНА-полимеразата и е задолжена за транскрипција на рибозомските РНА-молекули (18С, 5,8С и 28С рРНА).

РНА-полимеразата III врши синтеза на 5S рибозомската и на некои други мали РНА-молекули.

RFLP (Retriction Fragment Lenght Polymorphism, полиморфизам на должината на ре-стрикциските фрагменти) - акроним со кој се означуваат разликите во должината на фрагментите при рестрикциска дигестија на геномската ДНА од две различни индивидуи. Причина за тоа се малите разлики во нуклеотидната секвенца меѓу, речиси, идентичните геноми на индивидуите кои се споредуваат. Тоа резултира со појава или отсуство на рестрикциски позиции (места), па, при дигестија со една или повеќе рестрикциски ендонуклеази, настануваат ДНА фрагменти со различна должина.

С

Satern bloting (Southern blotting) - техника при која ДНА-молекулите се раздвојуваат со гел-електрофореза, се пренесуваат од гелот врз најлонска или нитроцелулозна мембрана и се визуализираат со соодветно обележана комплементарна ДНА сонда.

SDS-PAGE (Sodium Dodecyl Sulfate - Polyacrylamide Gel Electrophoresis, електрофореза во полиакриламиден гел со присуство на натриум додецил сулфат) - електрофоретска техника која исклучително често се користи за раздвојување на протеински молекули според молекулската маса. Покрај аналитичката и препаративната електрофореза на протеини, оваа техника е неопходен чекор во вестерн блотинг имунодетекциската анализа.

секвенционирање - определување на редоследот на нуклеотидите по должина на ли-неарниот или циркуларен ДНА-молекул или на редоследот на аминокиселините во полипептидниот молекул.

секундарна структура - создавање надвоверижна ДНА преку воспоставување водо-родни врски меѓу комплементарните нуклеотиди. Кај РНА-молекулите подразбира создавање структури преку интра и интермолекуларни водородни врски меѓу комплементарните рибонуклеотиди. Кај протеините, секундарната структура подразбира просторно организирање на полипептидната верига во регуларни структури какви што се на a-хеликсот, b-планарната структура и на b-завојот.

 сингеничност - термин за две генетски идентични единки од ист вид, какви што се монозиготните (еднојајчани) близнаци.

синонимни (тивки, silent) мутации - нуклеотидни супституции кај кои промената на триплетот (кодонот) не резултира со промена на аминокиселината во протеинскиот продукт на генот.

синтенија - конзервираност на редоследот на гени во ДНА-молекулот, односно во хромозомските сегменти од два различни биолошки вида.сонда (ДНА,РНА или олигонуклеотидна) - едноверижниот ДНА или РНА-молекула со различна должина, ковалентно обележан со радиоизотоп, флуоресцентен или друг маркер. Врзувањето (хибридизацијата) на обележаната сонда со испитуваната денатурирана ДНА или РНА може да се визуализира преку маркерот со кој е обележана сондата.

сплајсинг (splicing) - процес на преспојување на примарниот РНА-транскрипт (незрела мРНА-молекула) кај еукариотите со кој се отстрануваат нуклеотидните секвенци на интроните.

SSCP (Single-Strand Conformation Polymorphism, полиморфизам на конформација-та на еднинечните вериги) - електрофоретски метод за детекција на мутации и полиморфизми во амплифицирана ДНА преку разликите во подвижноста при електрофорезата.

стивнувач (silencer) -цис-регулаторна ДНА-секвенца која го намалува нивото на транскрипција на генот врз кого влијае. Стивнувачите, слично како и засилувачите, се наоѓаат во 5’-, 3’-насока или, пак, во самиот ген и дејствуваат од големи растојанија (десетици илјади базни парови) врз гените.

супклонирање - молекуларно клонирање на ДНА-фрагмент претходно амплифициран со клонирање или со ПЦР. Означува и трансфер на ДНА-фрагмент од еден вектор во друг.

Т

Taq polimeraza - ДНА-полимераза изолирана од термофилната бактерија Thermus aquaticus. Поради изразената термостабилност, оваа полимераза екстензивно се користи за амплификација во полимеразната верижна реакција (ПЦР).

ТАТА секвенца (TATA box, Goldberg-Hogness box) - куса нуклеотидна секвенца најчесто лоцирана во близина на иницијацискиот кодон од генот.

терциерна структура - кај нуклеинските киселини подразбира организирање на циркуларната двоверижна ДНА во хеликална и суперспирална структура или на едноверижните РНА-молекули во сложени тридимензионални структури со помош на водородните врски. Кај протеините, терциерната структура се однесува на просторно организирање на секундарните структури во тридимензионалната конфигурација со помош на слабите хемиски сили и интеракции.

терминирачки мутации (nonsense) - нуклеотидни супституции кои резултираат со мутиран кодон (триплет) за кого не постои тРНА молекул, па, кодира терминациски сигнал. Последователната транслација на протеинскиот продукт запира со што полипептидната верига е покуса.

тимидин - нуклеозид чија азотна база е тимин.

тимин (Т)- пиримидинска база во ДНА-молекулот; се спарува со аденин.

трансактивен ген - кој дејствува или кооперира со друг ген сместен на различна хроматида.

трансдукција - пренос на гени од бактеријата-донатор во бактеријата-рецептор преку фаг (бактериофаг).

трансфекција - процес при кој егзогена (туѓа) ДНА се внесува во клетките со помош на вектор.

трансформација - процес при кој егзогената (туѓа) ДНА директно се внесува во клетките без вектор.

трансгенски организам - биолошки ентитет чиј геном е модифициран со експериментално воведување на модифицирана ДНА-молекула.

транскриптом - целокупниот сет на РНА-транскрипти и мРНА-молекули синтетизирани од популација на клетки или во култура на клетки.

транскрипција - синтеза на РНА верига од ДНА урнек при што настанува примарен РНА-транскрипциски продукт. Кај еукариотите, со процесирање на примарниот транскрипт настанува мРНА.

транскрипциски фактор - протеин инволвиран во регулација на РНА-транскрипцијата.

транспортна РНА (тРНА, трансфер РНА) - класа на функционални, мали РНА-молекули со специфична секундарна структура чија улога е пренос на аминокиселините до рибозомите во тек на транслацијата. Постојат 20 типа тРНА-молекули, за секоја аминокиселина по една. На едниот крај од тРНА-молекулот се наоѓа анти-кодон, т.е. триплет на бази кој го препознава кодонот од мРНА-молекулот. На другиот крај од тРНА се наоѓа адаптер со ковалентно врзаната аминокиселина која се вметнува во рибозомот во полипептидната верига чија синтеза е во тек.

транспозон - мобилен генски елемент со репетитивни секвенци на двата краја. Транспозоните се присутни во геномите на повеќето еукариоти и можат да „скокаат“менувајќи ја својата позиција во геномот.

трансверзии - супституции на пуринска нуклеотидна база од ДНА-секвенцата со пиримидинска и обратно (аденин со тимин или цитозин со гуанин, на пример).

транзиции - супституции на пиримидински нуклеотид (тимин или цитозин) од ДНА-секвенцата со различен, но, исто така пиримидински, нуклеотид (тимин со цитозин, или цитозин со тимин).

У

убиквитин - еволутивно високо конзервиран протеин кој ковалентно се врзува со други протеински молекули и го насочува кон деградација во протеазом.

уридин - нуклеозид чија азотна база е урацил.

урацил (У, У) - пиримидинска база која се наоѓа во РНА-молекулите наместо тимин во ДНА-молекулите. Урацилот се спарува со аденин.

Ф

фаг (бактериофаг) - вирус кој инфицира бактериски клетки. Екстензивно се користи како вектор во генетскиот иженеринг и рекомбинантната ДНА-технологија.

мутации со промена на рамката на читање (фраме-схифт)- кај кои адицијата (инцерција) или делецијата на еден или повеќе нуклеотидни пара доведува до поместување на рамката за читање на кодоните.

Frame-shiftmutaciite не се јавуваат кога бројот на инсертираните или делетираните нуклеотидни парови е 3 или производ од 3, бидејќи во тие случаи не се менува рамката на читање.

Fugu(Fugu rubripes, Pisces: Tetraodontidae; riba-balon;pufferfish)  - важен вертебратен модел во геномиката и во молекуларната генетика. Иако содржи, речиси, ист број на гени како кај цицачите, геномот на оваа риба е околу 9 пати помал (365 Мб) и содржи околу 6 пати помалку репетитивна ДНА, со што значително ја олеснува компаративната геномска анализа со хуманиот геном.

хаплотип - група гени кои кодираат различни протеини, но, на хромозомот се лоцирани меѓусебно блиску, па, се наследуваат „врзани“ како една наследна единица.

Ц

Caenorhabditis elegans - почвена валчеста нематода помала од 1 мм, еден од најекстензивно користените анимални модели во генетиката. Во 1998 година е завршено секвенционирањето на геномот на оваа нематода, што е и прв целосно секвенциониран геном на некој анимален организам.

цис-активен ген - кој дејствува или кооперира со друг ген сместен на истата хроматида.

ЦпГ островчиња - секвенци во кои едноподруго се повторува динуклеотидот ЦГ (5’цитозин-гуанин-3’). Обично се наоѓаат спротиводно (во 5’-насока) од иницијацискиот кодон во гените кај кои нема ТАТА-секвенца. Цитозинот од ЦпГ-островчињата најчесто е метилиран, а степенот на метилација е негативна коре-лација со транскрипциската активност на генот. Динуклеотидот ЦпГ релативно често е подложен на точкести мутации (мутациски „хот-спот“).

цитидин - нуклеозид чија азотна база е цитозин.

цитозин (Ц,Ц) - пиримидинска база, една од четирите азотни бази од кои се изградени ДНА и РНА-молекулите. Цитозинот влегува во составот на нуклеотидот цитидин каде што е врзан со шеќерот деоксирибоза (кај ДНА) или рибоза (кај РНА) и фосфатна група. Цитидинот се спарува со гуанидинот од комплементарната верига.

Ш

Шајн-Делгарнова (Shine-Dalgarno) секвенца - консензусна нуклеотидна секвенца во промоторите на гените кај бактериите лоцирана непосредно пред (спротиводно, во 5'-насока од) иницијацискиот кодон. Се смета дека Шајн-Делгарновата секвенца во бактериските мРНА-молекули е место за врзување со рибозомот.

Преземи го каталогот со непознати зборови од биохемијата, во pdf